※背景情况※
罕见病顾名思义是指患病率相对较低的疾病具有种类繁、病情严重、临床路径复杂、需要长期甚至终身治疗等特点。由于研发生产企业较少于预防、治疗罕见病的药物被形象地称为“孤儿药”。孤儿药一般疗效显著患者经合规治疗后通常可以投入正常的社会生活之中。然而由于患者人较少且研发生产成本高昂孤儿药的价格往往令罕见病患者望而却步。许罕见病患者因无力承担高昂的的药物面临着放弃治疗、不规范治疗的困境。合规治疗的患者及其家庭也面临着巨大的经济与心理压力。提高罕见病患者药保障对于缓解患者和其家庭的压力以及帮助患者回归社会均有极大益处。由此可见提高罕见病患者药保障对于患者本身、患者家庭、乃至整个社会都具有重大意义。
※问题及分析※
1、罕见病患者药保障现状
由于我国人口基较大罕见病在中国其并不“罕见”。据报道截至2018年初中国大陆约有近2000万名罕见病患者疾病负担沉重。为了解决许罕见病患者不上药、不起药的困境近年来在“健康中国200”行动纲领的指导下我国各地区各部门坚持以提高人民健康水平为核心积极探索罕见病患者药保障体系建设并得了一定的成绩。首先为填补罕见病定义上的空缺2018年月国家卫生健康委员会、科技部、工业和息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门出台了《第一批罕见病目录》收录121种疾病旨在为罕见病保障体系建设的个环节提供定义引导。在药品注册上市环节自201年以来有关部门次强调对创新孤儿药行速注册审批使罕见病患者有药可。2017年10月国务院办厅发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》规定罕见病治疗药品、医疗器械注册申人可提出减临床试验的申。2018年11月国家药品审评中心发布0种临床急需药品名单其中包括2种罕见病药。名单纳入的药品可在提交相关料后直接申上市并纳入专门通道进行审批。在罕见病基础研究及诊疗水平建设环节我国各级卫生健康部门也一直在推进相关工作的展开。在国内顶尖医疗机构的牵头带领之下我国部分地方已建起学科罕见病诊疗中心集聚学科专家力量为罕见病诊疗水平的提高打下了坚基础。同时包括北京、山东在内的省市也开始展开区域性的罕见病流行病学调研及病例注册登记工作希望利真世界据为罕见病相关的医疗卫生决策提供科学依据。
在医保纳入与保障环节随着医改不断深化我国各级医保部门正逐渐从传统的“保基本、广覆盖”转向以价值为导向、以人民为中心的医疗保障体系建设思路。2017年我国首次利国家谈判机制将治疗血友病及发性硬化的两种孤儿药纳入国家医保目录之中。在地方层面以青岛、浙江为代表的部分省市先行先试对保障罕见病患者药可及展开了积极探索。其中青岛早在200年便通过职工门诊大病保险纳入三种罕见病并于2012年行大病救助纳入罕见病种并对部分罕见病患者施孤儿药特药救助。2017年青岛施补充医疗保险制度在原本大病救助体系的基础之上将原先单一的财政筹资模式扩展至由医保、财政、民政、慈善等渠道元筹资的创新模式使当地罕见病保障水平得到进一步提高制度可持续性进一步增强。浙江省于201年开始建立覆盖全省的罕见病保障体系首批纳入渐冻症、戈谢病和苯丙酮尿症三种罕见病以财政资金为主由基本医保、大病医保、医疗救助逐层保障罕见病患者药可及。同时浙江省还与部分孤儿药生产企业达成量价挂钩、梯度定价等风险分担机制在保证罕见病患者药可及的同时也保证了医保与财政基金的可持续性。
2、罕见病药保障体系建设仍有速空间
尽管在罕见病药保障体系建设的诸环节上有一定突破我国在孤儿药上市种类、医保覆盖情况等关键指标上仍有一定提升空间。据不完全统计在《第一批罕见病目录》收录的121种疾病之中全球范围内已有个病种对应的88种药物上市而在大陆地区仅有种药物上市。在这种孤儿药中有20余种为月均治疗在000元以上的品类其中仅有9种进入国家医保目录。在地方层面除了上述的青岛与浙江模式发展较为成熟以外其余地区的医保部门在罕见病药保障体系建设方面仍处于探索阶段。总体来看包括青岛、浙江在内的地方医保部门在建立或完善其罕见病药物保障体系时面临着以下四项主要挑战1对罕见病的临床需求仍然不够了解包括地区的流行病学情况、各病种是否可诊可疗、不同病种的临床需求程度差异等；2对罕见病药品对共保险基金影响不够了解；对孤儿药纳入医保的评估标准不够了解；对如何确保罕见病药保障体系的平性和可持续性不够了解。
※建议※
